業績
失調班より助成を受けた研究論文（令和7年度）
| 論文タイトル | The analysis of schizophrenia-like psychosis in dentatorubral-pallidoluysian atrophy |
|---|---|
| 筆頭著者 | Ikegami I |
| 分担研究者 | 小野寺 理 |
| 雑誌名など | Front Neurol 2025 Vol. 16 Pages 1564856. DOI: 10.3389/fneur.2025.1564856 |
| 解説 | DRPLAの精神症状について解析した論文です。 |
| 論文タイトル | The importance of early immunotherapy in anti-GluK2 antibody-positive autoimmune cerebellar ataxia: A case report |
|---|---|
| 筆頭著者 | Takeishi Y. |
| 分担研究者 | 矢部一郎 |
| 雑誌名など | J Neurol Sci. 2024 Dec 15:467:123306. doi: 10.1016/j.jns.2024.123306. Epub 2024 Nov 14. |
| 解説 | 自己免疫性小脳失調症関連抗体として近年注目されるGluK2抗体陽性例研究報告です。 |
| 論文タイトル | Spinocerebellar Ataxia Type 3 Accompanied by Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Case Report and A Comprehensive Literature Review |
|---|---|
| 筆頭著者 | Takubo M, |
| 分担研究者 | 青木 正志 |
| 雑誌名など | Internal Medicine 2025 Nov 13. doi: 10.2169/internalmedicine.6369-25. Online ahead of print. |
| 解説 | SCA3にALSを合併した症例報告です。 |
| 論文タイトル | Quantitative Assessment of Upper Limb Ataxia Using a Virtual Reality-Based Evaluation System. |
|---|---|
| 筆頭著者 | Sato M |
| 分担研究者 | 池田佳生 |
| 雑誌名など | Ann Clin Transl Neurol. 2026 Jan;13(1):180-192. doi: 10.1002/acn3.70215. |
| 解説 | 仮想現実（VR）空間で計測可能な、上肢運動失調評価を行う装置の開発にかかる論文です。 |
| 論文タイトル | Cerebello-brainstem dominant form of adrenoleukodystrophy with neurological symptom onset triggered by COVID-19 |
|---|---|
| 筆頭著者 | Sugiyama A, |
| 分担研究者 | 杉山 淳比古 |
| 雑誌名など | J Neurol Sci. 2025 May 15;472:123444. doi: 10.1016/j.jns.2025.123444. |
| 解説 | COVID-19を契機に神経症状が顕在化した小脳・脳幹型副腎白質ジストロフィーの症例報告。脊髄小脳変性症と鑑別が重要となる治療可能な疾患であり、COVID-19を契機に顕在化しうることや、画像の特徴を知っておくべきと思われる。 |
| 論文タイトル | Hummingbird sign in a patient with DNMT1-related disorder |
|---|---|
| 筆頭著者 | Tamura M, |
| 分担研究者 | 杉山 淳比古 |
| 雑誌名など | Neurocase. 2025 Oct;31(5):239-244. doi: 10.1080/13554794.2025.2560858. |
| 解説 | 小脳性運動失調、難聴、感覚性ニューロパチーを呈したDNMT-1関連疾患の1例。PSP様の中脳被蓋の萎縮を呈しうることを報告した。 |
| 論文タイトル | Cognitive-predominant spinocerebellar ataxia type 8 with posterior cingulate cortex hypoperfusion mimicking early-onset Alzheimer's disease: A case report |
|---|---|
| 筆頭著者 | Nakawaga Y, |
| 分担研究者 | 杉山 淳比古 |
| 雑誌名など | J Alzheimers Dis Rep. 2025 Oct 8;9:25424823251385561. |
| 解説 | 小脳性運動失調が軽症で認知機能障害が目立ち、脳血流SPECTでアルツハイマー病類似の所見を呈したSCA8の症例報告。 |
| 論文タイトル | Revisiting 'hot cross bun' sign: a multicentre MRI study of 97 patients with autopsy-confirmed multiple system atrophy |
|---|---|
| 筆頭著者 | Sugiyama A, |
| 分担研究者 | 杉山 淳比古 |
| 雑誌名など | J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2026 Jan 13;97(2):190-198. doi: 10.1136/jnnp-2025-336869. |
| 解説 | 日米多施設共同研究で、MSAの剖検病理確定多数例を対象にホットクロスバンサインを評価し、MSA診断における臨床的意義を明らかにした。 |
| 論文タイトル | Clinical and Genetic Analyses of SPG7 in Japanese Patients with Undiagnosed Ataxia. |
|---|---|
| 筆頭著者 | Mitsutake A |
| 分担研究者 | 戸田 達史、石浦 浩之 |
| 雑誌名など | Intern Med. 2025 Aug 1;64(15):2290-2294. doi: 10.2169/internalmedicine.4767-24. |
| 解説 | 脊髄小脳変性症と診断されている症例シリーズにおける遺伝性痙性対麻痺7型（SPG7）の頻度と臨床遺伝学的特徴について検討した論文です。 |
| 論文タイトル | Identification of myokymia in adult-onset hereditary spastic paraplegia type 79A: Implications for the phenotypic spectrum |
|---|---|
| 筆頭著者 | Toyoda N |
| 分担研究者 | 田中 章景 |
| 雑誌名など | eNeurologicalSci. 2025 Dec 15:42:100603. doi: 10.1016/j.ensci.2025.100603. |
| 解説 | SPG79Aにおけるミオキミアの存在を明らかにし同疾患の表現型の拡大に寄与した論文です。 |
| 論文タイトル | Serotonin Transporter Distribution in the Brainstem of Multiple-System Atrophy-Parkinsonian Type: Insights from Pathology and 123I-FP-CIT SPECT Findings |
|---|---|
| 筆頭著者 | Shang C |
| 分担研究者 | 渡辺 宏久 |
| 雑誌名など | J Nucl Med. 2026;jnumed.124.268669. doi: 10.2967/jnumed.124.268669 |
| 解説 | セロトニントランスポータの測定法を開発し、MSA-Pでの変化を見出した論文です。 |
| 論文タイトル | Altered CSF Tryptophan–Kynurenine Pathway Metabolism in Multiple System Atrophy |
|---|---|
| 筆頭著者 | Nagao R, Kawabata K |
| 分担研究者 | 渡辺 宏久 |
| 雑誌名など | Mov Disord 2026. Online ahead of print. doi: 10.1002/mds.70210 |
| 解説 | MSAにおいて、トリプトファン代謝キヌレニン経路の異常を明らかにした論文です。 |
| 論文タイトル | Home-based Hybrid Assistive Limb Lumbar Type Telerehabilitation in Spinocerebellar Ataxias: A Nonrandomized Open-label Trial. |
|---|---|
| 筆頭著者 | Kishimoto Y |
| 分担研究者 | 勝野雅央 |
| 雑誌名など | Cerebellum. 2025 Nov 12;24(6):173. doi: 10.1007/s12311-025-01926-8. |
| 解説 | SCA3, 6, 31の患者さんにおけるHALの効果を評価した単群介入試験です。 |
| 論文タイトル | TMEM132A autoimmunity in patients with suspected autoimmune cerebellar ataxia |
|---|---|
| 筆頭著者 | Kimura A |
| 分担研究者 | 下畑 享良 |
| 雑誌名など | J Neuroimmunol 2026; in press. doi.org/10.1016/j.jneuroim.2026.578867 |
| 解説 | 自己免疫性小脳失調症が疑われた患者よりTMEM132A抗体を新たに同定した報告です。 |
| 論文タイトル | Natural History and Progression of Dentatorubral–Pallidoluysian Atrophy (DRPLA): A Retrospective Study of 22 Patients |
|---|---|
| 筆頭著者 | Adachi H |
| 分担研究者 | 二村 直伸 |
| 雑誌名など | Movement Disorders Clinical Practice |
| 解説 | 当施設で経験したDRPLA 22名の長期的な自然歴とclinical milestonesに関する論文です。 |
| 論文タイトル | The Effect of Trial Numbers on Prism Adaptation: A Study of Pure Cerebellar Spinocerebellar Degeneration and Parkinson's Disease |
|---|---|
| 筆頭著者 | Kenta Taneda |
| 分担研究者 | 花島律子 |
| 雑誌名など | Cerebellum. 2025;24(5):125 |
| 解説 | 純粋小脳型SCDでのプリズム順応が多くの施行では正常化することを報告し、パーキンソン病との違いを明らかにした論文です。 |
| 論文タイトル | An R83W mutation in Rab3A causes autosomal-dominant cerebellar ataxia. |
|---|---|
| 筆頭著者 | Miyamoto R |
| 分担研究者 | 和泉唯信 |
| 雑誌名など | Mol Genet. 2026 Jan 6:ddaf186. doi: 10.1093/hmg/ddaf186. |
| 解説 | Rab3A遺伝子のバリアントで家族性脊髄小脳変性症を生じることを示した論文です。 |
| 論文タイトル | Frameshift and Copy Number Variants in SACS-Related Neuropathy |
|---|---|
| 筆頭著者 | Yuan JH, Higuchi Y, Ando M, Hiramatsu Y, Yoshimura A, Hobara T, Kojima F, Nakamura T, Sakiyama Y, Nozuma S, Ohyama S, Mitsui J, Tsuji S, Takashima H. |
| 分担研究者 | 髙嶋 博 |
| 雑誌名など | Neurol Genet. |
| 解説 | コピー数解析を用いてARSACSの症例を同定した論文です。 |
| 論文タイトル | 4-Phenylbutyric acid improves gait ability of UBAP1-related spastic paraplegia mouse model: therapeutic potential for SPG80. |
|---|---|
| 筆頭著者 | Shimozono K |
| 分担研究者 | 瀧山嘉久 |
| 雑誌名など | Int J Mol Sci. 2025 Oct 8;26(19): 9779. doi: 10.3390/ijms26199779. |
| 解説 | 4-PBAがSPG80モデルマウスの歩行障害を改善させ、SPB80の治療法となる可能性を示唆した論文です。 |
| 論文タイトル | Clinical Topics 中毒・代謝疾患 脳表ヘモジデリン沈着症の診断基準の構築と実態調査 |
|---|---|
| 筆頭著者 | 高尾昌樹、大平雅之 |
| 分担研究者 | 高尾昌樹 |
| 雑誌名など | Annual Review神経2025巻 Page253-258(2025.04) |
| 解説 |
| 論文タイトル | Impact of rehabilitation on quality of life in patients with degenerative cerebellar ataxias using structural equation modeling. |
|---|---|
| 筆頭著者 | Haruyama K |
| 分担研究者 | 宮井一郎 |
| 雑誌名など | Scientific reports. 2025;15:21997. |
| 解説 | 構造方程式モデリングを用いて、リハビリテーションの量と質が脊髄小脳変性症のQOLに及ぼす直接・間接効果を明らかにした論文です。 |
| 論文タイトル | Biallelic CAG repeat expansion in the ATXN2 gene presenting with parkinsonism and spasticity |
|---|---|
| 筆頭著者 | Osakada Y |
| 分担研究者 | 石浦浩之 |
| 雑誌名など | Parkinsonism Relat Disord 2025:143:108168. doi: 10.1016/j.parkreldis.2025.108168. |
| 解説 | ATXN2遺伝子に両アレル性のCAGリピート伸長を認め、パーキンソニズムと痙性を認めた症例の報告です。 |
| 論文タイトル | Two Cases of Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia-8 Showing Two Novel Variants of SYNE1 in Japanese Families |
|---|---|
| 筆頭著者 | Yunoki T |
| 分担研究者 | 石浦浩之 |
| 雑誌名など | Intern Med 2026;65(1):173-177. doi: 10.2169/internalmedicine.5602-25. |
| 解説 | SCAR8の2家系の報告し、新規の病原性バリアントを2つ見出しました。 |
| 論文タイトル | Combination therapy with dabrafenib and trametinib for Langerhans cell histiocytosis associated neurodegenerative disease |
|---|---|
| 筆頭著者 | Hayakawa I, |
| 分担研究者 | 塩田 曜子 |
| 雑誌名など | Pediatr Blood Cancer. 2025 Dec 22:e70034. doi: 10.1002/1545-5017.70034. Online ahead of print. |
| 解説 | 中枢神経移行性の高いMAPK阻害薬により画像所見の改善がみられた症例の報告です。 |
