業績

失調班より助成を受けた研究論文（令和6年度）

論文タイトル	L-arginine in patients with spinocerebellar ataxia type 6: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial
筆頭著者	Ishihara T
分担研究者	小野寺 理、髙橋祐二、石川欽也、永井義隆
雑誌名など	EClinicalMedicine. 2024 Nov 25:78:102952. doi: 10.1016/j.eclinm.2024.102952.
解説	L-アルギニン のSCA6に対する進行抑制効果を評価した論文です。 一定の進行抑制効果が得られました（p＝0.0582）。

論文タイトル	Redefining the Pathogenic CAG Repeat Units Threshold in CACNA1A for Spinocerebellar Ataxia Type 6
筆頭著者	Hatano Y,
分担研究者	小野寺 理, 髙橋祐二
雑誌名など	Neurol Genet. 2025 Feb 21;11(2):e200245. doi: 10.1212/NXG.0000000000200245.
解説	SCA6のCACNA1A CAGリピート数病原性閾値を多数例の発症年齢とリピート数から算出した論文です。

論文タイトル	Prevalence of repeat expansions causing autosomal dominant spinocerebellar ataxias in Hokkaido, the northernmost island of Japan
筆頭著者	Mizushima K,
分担研究者	矢部 一郎
雑誌名など	J Hum Genet. 2024;69:27-31. doi: 10.1038/s10038-023-01200-x.
解説	2007年1月から2020年12月までの期間で北海道内の脊髄小脳変性症の遺伝学的解析を行った論文です。

論文タイトル	Reliability of the unified multiple system atrophy rating scale using the telephone
筆頭著者	Matsushima M,
分担研究者	矢部 一郎
雑誌名など	Clin Neurol Neurosurg. 2024;237:108147. doi: 10.1016/j.clineuro.2024.108147.
解説	多系統萎縮症患者における電話調査でのUMSARS Part１の信頼性の評価を行った論文です。

論文タイトル	FGF14 GAA repeat expansion and ZFHX3 GGC repeat expansion in clinically diagnosed multiple system atrophy patients
筆頭著者	Matsushima M,
分担研究者	矢部 一郎
雑誌名など	J Neurol. 2024;271(6):3643-3647. doi: 10.1007/s00415-024-12308-1.
解説	多系統萎縮症でのFGF14 GAAリピートとZFHX3 GGCリピート伸長例の検討を行い、多系統萎縮症患者においても少数ながらFGF14 GAAリピート異常伸長がみられることを報告した論文です。

論文タイトル	The Movement Disorder Society Criteria: Its Clinical Usefulness in Multiple System Atrophy
筆頭著者	Tarisawa M,
分担研究者	矢部 一郎
雑誌名など	Intern Med. 2024;63(21):2903-2912. doi: 10.2169/internalmedicine.3275-23.
解説	多系統萎縮症患者のコホートでMovement Disorder Society Criteriaの意義を後方視的に検討した論文です。

論文タイトル	Spinocerebellar ataxia type 4 is not detected in a cohort from Hokkaido, the northernmost island of Japan
筆頭著者	Shirai S,
分担研究者	矢部 一郎
雑誌名など	J Neurol Sci. 2024;460:122974. doi: 10.1016/j.jns.2024.122974.
解説	北海道での脊髄小脳変性症のコホートで、SCA4の遺伝学的解析を行いSCA4症例が存在しないことを報告した論文です。

論文タイトル	Feasibility of differentiating gait in Parkinson's disease and spinocerebellar degeneration using a pose estimation algorithm in two-dimensional video
筆頭著者	Eguchi K,
分担研究者	矢部 一郎
雑誌名など	J Neurol Sci. 2024;464:123158. doi: 10.1016/j.jns.2024.123158.
解説	機械学習法によって、歩行ビデオからパーキンソン病と脊髄小脳変性症の鑑別を行った論文です。

論文タイトル	CAG Repeat Expansion in THAP11 Is Not Detected in a Cohort with Spinocerebellar Ataxia from Hokkaido, the Northernmost Island of Japan
筆頭著者	Shirai S,
分担研究者	矢部 一郎
雑誌名など	Mov Disord. 2024;39(9):1657-1658. doi: 10.1002/mds.29975.
解説	北海道での脊髄小脳変性症のコホートで、THAP11のCAGリピート伸長を検討し、該当症例が存在しないことを報告した論文です。

論文タイトル	遺伝性脊髄小脳変性症の臨床における最近の進歩
筆頭著者	Yabe I,
分担研究者	矢部 一郎
雑誌名など	臨床神経 2024;64:135-147 doi: 10.5692/clinicalneurol.cn-001931
解説	遺伝性脊髄小脳変性症の最新の知見をまとめた論文です。

論文タイトル	A patient presenting downbeat positioning nystagmus with 19/11 CAG repeats in the CACNA1A gene: A case report
筆頭著者	Yaguchi H,
分担研究者	矢部 一郎
雑誌名など	Neurol Clin Neurosci. 2024; 12: 359-362. doi:10.1111/ncn3.12824
解説	CACNA1Aの19/11 CAGリピートで頭位変換性下眼瞼向き眼振を認めた1例の症例報告です。

論文タイトル	Gait Video-Based Prediction of Severity of Cerebellar Ataxia Using Deep Neural Networks
筆頭著者	Eguchi K,
分担研究者	矢部 一郎
雑誌名など	Mov Disord. 2025. doi:10.1002/mds.30113
解説	AIを用いて歩行動画を解析することで小脳性運動失調の重症度を評価することに成功したことを報告した論文です。

論文タイトル	Autoimmune cerebellar ataxia with Kelch‑like protein 11 antibodies in a large cohort study
筆頭著者	Fujii S
分担研究者	矢部一郎、永井義隆
雑誌名など	J Neurol. 2025 10.1007/s00415-025-13033-z
解説	わが国で初めてcell based assay法によるKLHL11抗体測定系を確立し、北海道大学で構築している自己免疫性小脳失調症コホートの保存検体(血清と髄液)84例で測定したところ、2例のKLHL11抗体陽性例が確認されたことを報告した論文です。

論文タイトル	Role of complement activation and disruption of the blood-brain barrier in the pathogenesis of multiple system atrophy.
筆頭著者	Shibata M
分担研究者	池田佳生
雑誌名など	Neurosci Lett. 6;822:137642. doi: 10.1016/j.neulet.2024.137642.
解説	多系統萎縮症の病態における補体活性化の関与と血液脳関門の破綻を検討した論文です。

論文タイトル	Split hand and minipolymyoclonus in spinocerebellar ataxia type 3: a case report
筆頭著者	Eki A,
分担研究者	桑原聡
雑誌名など	BMC Neurol. 2024 Nov 9;24(1):434. doi: 10.1186/s12883-024-03948-x.
解説	split handとminipolymyoclonusという、それぞれALS、MSAに特徴的な症候を呈したSCA3/MJCの症例を報告した論文です。

論文タイトル	Delivering the diagnosis of multiple system atrophy: a multicenter survey on Japanese neurologists' perspectives
筆頭著者	Yoshitake M,
分担研究者	桑原聡
雑誌名など	BMC Neurol. 2024 May 13;24(1):160. doi: 10.1186/s12883-024-03666-4.
解説	MSA告知における困難さについて、医師の視点からオンライン質問票をもちいて多施設における調査を行った論文です。

論文タイトル	Complete nanopore repeat sequencing of SCA27B (GAA- FGF14 ataxia) in Japanese
筆頭著者	Miyatake S
分担研究者	和泉唯信、下畑享良、田中章景、矢部 一郎
雑誌名など	J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2024; 95(12):1187-1195. . doi: 10.1136/jnnp-2024-333541.
解説	ナノポアシークエンス解析により 日本人におけるSCA27Bの遺伝学的特徴を解明した論文です。

論文タイトル	Flattened red nucleus in progressive supranuclear palsy detected by quantitative susceptibility mapping
筆頭著者	Kawabata K
分担研究者	渡辺宏久
雑誌名など	Parkinsonism Relat Disord. 2025 Feb;131:107251.
解説	定量的磁化率マッピングMRIでは、進行性核上性麻痺患者の赤核は、健常者の円状と異なり米粒状に可視化出来ることを明らかにしました。

論文タイトル	A Novel Synonymous Variant in SQSTM1 Causes Neurodegeneration With Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy Revealed by Urine-Derived Cells-Based Functional Analysis.
筆頭著者	Masuko S,
分担研究者	中村 勝哉
雑誌名など	Mol Genet Genomic Med. 2024;12(11):e70044. doi: 10.1002/mgg3.70044.
解説	網羅的遺伝子解析で診断し、尿中細胞を用いて病原性を検討した論文です。

論文タイトル	Genetic counselling for at-risk family members with hereditary transthyretin amyloidosis: data from a single-centre study.
筆頭著者	Nakamura K,
分担研究者	中村 勝哉
雑誌名など	Amyloid. 2024;31(3):179-183. doi: 10.1080/13506129.2024.2357094.
解説	脊髄小脳変性症と同様の遺伝性神経疾患の一つであるアミロイドーシス患者家族に対する先制医療の実態を検討しました。

論文タイトル	Functional evaluation of novel variants of B4GALNT1 in a patient with hereditary spastic paraplegia and the general population.
筆頭著者	Inamori K,
分担研究者	中村 勝哉
雑誌名など	Front Neurosci. 2024;18:1437668. doi: 10.3389/fnins.2024.1437668.
解説	B4GALNT1変異を有する日本人患者の臨床像を報告し、また同遺伝子変異の日本人集団における頻度を検討しました。

論文タイトル	Decision-making trends in therapeutic interventions for multiple system atrophy: a 24-year retrospective study
筆頭著者	Nishida K
分担研究者	二村 直伸
雑誌名など	Mov Disord Clin Pract. 2025 Feb 14. doi: 10.1002/mdc3.70000.
解説	24年間にわたる多系統萎縮症の侵襲的治療の選択傾向とその要因を分析し、治療方針の決定に影響を与える要素を明らかにしました。

論文タイトル	A novel homozygous HPDL variant in Japanese siblings with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia: case report and literature review.
筆頭著者	Kojima F
分担研究者	髙嶋 博
雑誌名など	Neurogenetics. 2024 Apr;25(2):149-156.
解説	同一家系内で表現型が異なったSPG83の症例報告です。

論文タイトル	A case of monozygotic twins with hereditary spastic paraplegia type 4 and epilepsy, of whom only pne developed narcolepsy type 1.
筆頭著者	Mizuno Y
分担研究者	瀧山嘉久
雑誌名など	J Sleep Res 2024;33(4):e14102. doi: 10.1111/sr.14102
解説	てんかんを呈したSPG4にナルコレプシー1型 (NT1) を認めた初めての論文であり、NT1の病因として環境因子が重要であることを示しました。

論文タイトル	Hereditary sensory and autonomic neuropathy 1E showing hyperreflexia: a case report.
筆頭著者	Hayashida H
分担研究者	瀧山嘉久
雑誌名など	Rinsho Shinkeigaku 2024;64(4):286-291. doi: 10.5692/clinicalneurol.cn-001938
解説	HSAN1Eでは腱反射が亢進する場合があることを報告した論文です。

論文タイトル	SPTLC2 variants are associated with early-onset ALS and FTLD due to aberrant sphingolipid synthesis.
筆頭著者	Naruse H
分担研究者	瀧山嘉久、髙橋祐二、石浦浩之、戸田達史
雑誌名など	Ann Clin Transl Neurol 2024;11:946-957.doi: 10.1002/acn3.52013.
解説	SPTLC2変異は、異常なスフィンゴリピッド合成により若年発症性ALSとFTDを引き起こすことを報告した論文です。

論文タイトル	Association of adenylate cyclase activity in vasopressor-type neurally mediated syncope based on the α2b-AR gene
筆頭著者	Komiyama T,
分担研究者	金谷　泰宏
雑誌名など	PLoS ONE 2025; 20(2): e0317817. doi.org/10.1371/journal.pone.0317817
解説	自律神経障害に伴う失神の発生機序について検証を行なった論文です。

論文タイトル	運動失調症における患者報告型アウトカムとしてのGoal Attainment Scale 実践ガイド
筆頭著者	平松佑一
分担研究者	宮井一郎
雑誌名など	神経理学療法学. 2024;4(1):20─32
解説	総論(査読有り）

論文タイトル	Clinical and Genetic Analyses of SPG7 in Japanese Patients with Undiagnosed Ataxia
筆頭著者	Mitsutake A
分担研究者	石浦浩之、戸田達史
雑誌名など	Intern Med 2025 in press. doi: 10.2169/internalmedicine.4767-24.
解説	診断未確定の脊髄小脳変性症患者においてSPG7変異を見出した論文です。

論文タイトル	Long-Term Follow-Up of a Patient With SPG11
筆頭著者	Osakada Y
分担研究者	石浦浩之
雑誌名など	Neurol Clin Neurosci 2025 in press. doi: 10.1111/ncn3.12874
解説	長期経過をフォローできたSPG11症例の報告です。

論文タイトル	ランゲルハンス細胞組織球症における晩期合併症の特徴
筆頭著者	塩田曜子
分担研究者	塩田曜子
雑誌名など	臨床血液2024 年 65 巻 9 号 p. 1216-1226.　doi: https://doi.org/10.11406/rinketsu.65.1216
解説	ランゲルハンス細胞組織球症LCHに続発する中枢神経変性症の臨床的特徴と病態について概説しています。