業績

研究班の代表的業績（令和元年度）

診断基準・臨床評価尺度・ガイドライン

タイトル	分担研究者	リンク先
MSA-Cにおいて”Hot cross bun”signは起立性低血圧よりも早期に出現する	桑原　聡
小児期発症小脳性運動失調症の診断ガイドライン作成	佐々木　征行

レジストリ・臨床調査・診療支援

タイトル	分担研究者	リンク先
脊髄小脳変性症の診断・治療支援における当科の取り組み	阿部　康二
脳表ヘモジデリン沈着症の実態調査	髙尾　昌樹
運動失調症の患者登録・自然歴調査J-CAT	水澤　英洋 髙橋　祐二
JASPAC １) HSPの臨床データ・DNA収集と網羅的遺伝子解析 ２）HSPに対するITB療法の最適化のための全国多施設共同研究	瀧山　嘉久
多系統萎縮症の患者登録・自然歴調査	辻　省次
特発性小脳失調症（IDCA）の全国実態調査－第2報－	吉田　邦広

疫学・遺伝子

タイトル	分担研究者	リンク先
特徴的な臨床徴候・画像所見を呈するSCA34	石川　欽也
難病疫学研究班と臨床研究班との協力体制の構築	大西　浩文
特定疾患治療研究事業により登録された運動失調症の症例解析について	金谷　泰宏
脊髄小脳変性症の臨床的・遺伝学的検討 - COA7 遺伝子異常による臨床的多様性を中心に -	高嶋　博
鳥取県における脊髄小脳変性症の臨床疫学調査	花島　律子

小脳機能評価法・バイオマーカー

タイトル	分担研究者	リンク先
赤外線深度センサーを用いた定量的運動失調評価法の検討	池田　佳生
運動失調症のバイオマーカーの探索	宇川　義一
新規デバイスを利用した上肢失調の定量評価	勝野　雅央
多系統萎縮症のバイオマーカー探索	吉良　潤一
三次元加速度計を用いた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症の重症度評価	佐々木　秀直
MAO-B選択的PETトレーサーの多系統萎縮症患者での検討	武田　篤
3Dモーションキャプチャーによる軽微な小脳性運動失調の解析	田中　章景

治療

タイトル	分担研究者	リンク先
ゲノム編集を用いたDRPLA治療のためのAAVベクターの開発	小野寺　理
脊髄小脳変性症に対する短期集中リハビリテーションの標準化プログラム作成の試み	宮井　一郎