業績

失調班より助成を受けた研究論文（令和5年度）

論文タイトル	Machine Learning Approach for the Prediction of Age-Specific Probability of SCA3 and DRPLA by Survival Curve Analysis.
筆頭著者	Hatano Y,
分担研究者	小野寺 理
雑誌名など	Neurol Genet 2023;9(3):e200075. doi: 10.1212/NXG.0000000000200075
解説	機械学習法によって、SCA3とDRPLAの正確な発症年齢予測を行った論文です。

論文タイトル	Prevalence of repeat expansions causing autosomal dominant spinocerebellar ataxias in Hokkaido, the northernmost island of Japan
筆頭著者	Mizushima K,
分担研究者	矢部　一郎
雑誌名など	J Hum Genet. 2024 Jan;69(1):27-31. doi: 10.1038/s10038-023-01200-x.
解説	2007－2020年における北海道における顕性遺伝性脊髄小脳変性症の病型ごとの割合を報告した論文です。

論文タイトル	Case series: Downbeat nystagmus in SCA27B
筆頭著者	Shirai S,
分担研究者	矢部　一郎
雑誌名など	J Neurol Sci. 2023 Nov 15:454:120849. doi: 10.1016/j.jns.2023.120849. Epub 2023 Oct 27.
解説	SCA27Bの下眼瞼向き眼振についてビデオおよびビデオ眼振図を含めて報告した論文です。

論文タイトル	Sez6l2 autoimmunity in a large cohort study
筆頭著者	Abe M
分担研究者	矢部　一郎
雑誌名など	J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2023 Aug;94(8):667-668. doi: 10.1136/jnnp-2022-330194. Epub 2023 Jun 1.
解説	本邦におけるSez6l2抗体陽性自己免疫性小脳失調症のコホートスタディです。

論文タイトル	A retrospective study of autoimmune cerebellar ataxia over a 20-year period in a single institution.
筆頭著者	Kudo A
分担研究者	矢部　一郎
雑誌名など	J Neurol. 2024 Jan;271(1):553-563. doi: 10.1007/s00415-023-11946-1. Epub 2023 Aug 23.
解説	北海道大学病院における20年間での小脳性運動失調症に対する自己免疫性小脳失調症割合を検討した論文です。

論文タイトル	Reliability of the unified multiple system atrophy rating scale using the telephone
筆頭著者	Matsushima M
分担研究者	矢部　一郎
雑誌名など	Clin Neurol Neurosurg. 2024 Feb 2:237:108147. doi: 10.1016/j.clineuro.2024.108147. Online ahead of print.
解説	UMSARS Part1を電話で実施した際の信頼性について検討した論文です。

論文タイトル	Comprehensive Analysis of a Japanese Pedigree with Biallelic ACAGG Expansions in RFC1 Manifesting Motor Neuronopathy with Painful Muscle Cramps.
筆頭著者	Izumi R,
分担研究者	青木 正志
雑誌名など	Cerebellum. 2024 Feb 7. doi: 10.1007/s12311-024-01666-1.
解説

論文タイトル	Clinical, radiological, and molecular analyses of neuronal intranuclear inclusion disease with polyglycine inclusions
筆頭著者	Furuta M
分担研究者	池田佳生
雑誌名など	J Neurol Sci. 2023 May 15;448:120618. doi: 10.1016/j.jns.2023.120618.
解説	神経核内封入体病の臨床放射線学的特徴を明らかにし、分子病態におけるポリグリシンの関与を検討した論文です。

論文タイトル	Criteria-unfulfilled multiple system atrophy at an initial stage exhibits laterality of middle cerebellar peduncles
筆頭著者	Furuta M
分担研究者	池田佳生
雑誌名など	J Neurol Sci. 2022 Jul 15;438:120281. doi: 10.1016/j.jns.2022.120281.
解説	多系統萎縮症（MSA-C）の早期診断マーカーとして、頭部MRIにおける中小脳脚の左右差を検討した論文です。

論文タイトル	Porphyrins ameliorate spinocerebellar ataxia type 36 GGCCTG repeat expansion-mediated cytotoxicity
筆頭著者	Hirayanagi K
分担研究者	池田佳生
雑誌名など	Neurosci Res. 2021 Oct;171:92-102. doi: 10.1016/j.neures.2021.03.001.
解説	SCA36の分子病態をポルフィリン誘導体が抑制することを明らかにした論文です。

論文タイトル	Subcellular localization and ER-mediated cytotoxic function of α1A and α1ACT in spinocerebellar ataxia type 6
筆頭著者	Di Wang
分担研究者	石川欽也
雑誌名など	Biochem Biophys Res Commun. 2024 Feb 5:695:149481.
解説	SCA6患者に見られる2種類の変異蛋白が細胞の小胞体（ER）に蓄積し、ERストレスを起こすことを明らかにした論文です。

論文タイトル	Differentiation between Parkinson's disease and the parkinsonian subtype of multiple system atrophy using the magnetic resonance T1w/T2w ratio in the middle cerebellar peduncle.
筆頭著者	Wang J,
分担研究者	桑原聡
雑誌名など	Diagnostics (Basel). 2024 Jan 17;14(2):201. doi: 10.3390/diagnostics14020201.
解説	中小脳脚のsT1w/T2w ratio値がパーキンソン病と多系統萎縮症の鑑別に有用とする報告です。

論文タイトル	Clinical and Genetic Features of Multiplex Families with Multiple System Atrophy and Parkinson's Disease.
筆頭著者	Matsukawa T
分担研究者	戸田　達史
雑誌名など	Cerebellum. 2024 Feb;23(1):22-30. doi: 10.1007/s12311-022-01426-z.
解説	多系統萎縮症とパーキンソン病の多発家系に関する臨床遺伝学的検討を行い，共通の遺伝因子の可能性を提案しました．

論文タイトル	Correlations between serotonin impairments and clinical indices in multiple system atrophy
筆頭著者	Nagao R
分担研究者	渡辺宏久
雑誌名など	Eur J Neurol. 2024 Mar;31(3):e16158. doi: 10.1111/ene.16158.
解説	多系統萎縮症の髄液検査においてセロトニン代謝物の健常者に比べた有意な低下を認め、その低下は体幹を中心とする運動症状や、自律神経機能に関わっていることを明らかにしました。今後、セロトニンをターゲットとした診断方法や創薬開発につながる可能性があります。

論文タイトル	Clinical Features and Neuroimaging Findings of Neuropil Antibody-Positive Idiopathic Sporadic Ataxia of Unknown Etiology
筆頭著者	Takekoshi A
分担研究者	Shimoahata T
雑誌名など	Cerebellum. 2023 Oct;22(5):915-924. doi: 10.1007/s12311-022-01468-3.
解説	抗神経抗体陽性のIDCAの臨床像について検討した論文です．

論文タイトル	Favorable Outcome with Intravenous Immunoglobulin Therapy in Late-Onset Anti-mGluR1 Encephalitis: A Case Report and Literature Review
筆頭著者	Kento Sakashita
分担研究者	二村 直伸
雑誌名など	Case Rep Neurol 2023;14(3):494-500. doi: 10.1159/000526632
解説	head titubationを呈し、免疫グロブリン療法が奏功した抗mGluR1抗体陽性脳炎に関する症例報告です。

論文タイトル	A case of monozygotic twins with hereditary spastic paraplegia type 4 and epilepsy, of whom only one developed narcolepsy type 1.
筆頭著者	Mizuno Y
分担研究者	瀧山嘉久
雑誌名など	J Sleep Res 2023 Nov 20:e14102. doi:101111/jsr.14102. Online ahead of print.
解説	SPG4を呈した一卵性双生児のうち片方だけがnarcolepsy type 1を呈した報告であり、narcolepsy tye 1は後天的要素があると推測した論文。

論文タイトル	The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
筆頭著者	Saffari A
分担研究者	瀧山嘉久
雑誌名など	Brain 2023 May 2;146(5):2003-2015.doi:10.1093/brain/awac391.
解説	ZFYVE26関連遺伝性痙性対麻痺の臨床・分子遺伝学的研究論文。

論文タイトル	脊髄小脳変性症のニューロリハビリテーション治療：現状と展望.
筆頭著者	宮井一郎
分担研究者	宮井一郎
雑誌名など	神経治療学 2023;40(3):328-333
解説	総説

論文タイトル	脊髄小脳変性症・多系統萎縮症におけるリハビリテーションの重要
筆頭著者	藤本宏明
分担研究者	宮井一郎
雑誌名など	難病と在宅ケア2023;29(6):16-19
解説	総説

論文タイトル	CANVAS-related RFC1 mutations in patients with immune-mediated neuropathy.
筆頭著者	Hirano M,
分担研究者	永井 義隆
雑誌名など	Sci Rep 2023;13(1):17801. doi: 10.1038/s41598-023-45011-8.
解説	免疫性末梢神経障害症例における、CANVAS（小脳性運動失調・ニューロパチー・前庭反射消失症候群）の原因となるRFC1遺伝子内のリピート伸長変異を報告した論文です。